Kongenitale Muskeldystophien

Dr. Marius Kuhn, Dr. Dieter Gläser in Zusammenarbeit mit Prof. Wolfgang Müller-Felber und Dr. Katharina Vill
Bislang sind in über 300 Genen ursächliche Mutationen für eine neuromuskuläre Erkrankung beschrieben worden. Klinisch überlappende Phänotypen erschweren zudem die genetische Ursachenfindung erheblich.
Anamnese

Ein Ehepaar mit drei Kindern stellt sich in der neuromuskulären Sprechstunde vor. Bei ihrem 14-jährigen Sohn sei eine deutliche Bewegungseinschränkung in beiden Ellenbogen und Schultern aufgefallen. Die Familie berichtet weiter, die Kraft des Jungen sei schon immer leicht reduziert gewesen, auch sei er schon immer etwas langsamer gerannt als seine Altersgenossen. Dem habe man aber zunächst keine besondere Bedeutung beigemessen und gedacht, dass sich dies im Laufe der Zeit schon geben würde. Die geistige Entwicklung ist altersgerecht. Aus therapeutischer Sicht bekommt der Junge einmal wöchentlich Physiotherapie. Für zu Hause wurden Dehnübungen verordnet, die er allerdings mehr oder weniger intensiv ausübt. Im Rahmen der körperlichen Untersuchung zeigen sich bei dem Jungen eine grenzwertige Verkürzung der Wadenmuskulatur und sonographisch deutliche myogene Veränderungen. Aufgrund der Kontraktur der Ellenbogengelenke wird bei dem Jungen unter anderem der CK-Wert (Kreatinkinase) im Blut bestimmt, der mit ca. 4000 U/l deutlich erhöht ist und einen Indikator für einen Muskelzerfall darstellt. Die Elektrokardiographie ergibt, bis auf einige Extrasystolen und Herzfrequenzsprünge während der Untersuchung, keine wesentlichen Auffälligkeiten. Seine 3 Jahre jüngere Schwester scheint von der gleichen Grunderkrankung betroffen zu sein, da bei ihr ebenfalls ein deutlich erhöhter CK-Wert von ca. 2400 U/l gemessen wurde. Bei beiden gesunden und nicht verwandten Eltern besteht keine CK-Erhöhung und auch die jüngste Tochter ist klinisch unauffällig.