Menschen. Methoden. Meilensteine

Als die Praxis für Humangenetik von Dr. Karl Mehnert im Jahr 1990 gegründet wurde, beschränkten sich die humangenetischen Dienstleistungen noch auf  zytogenetische Chromosomenuntersuchungen und genetische Beratung. Der Standort Ulm / Neu-Ulm ergab sich für die Praxis dabei fast „von selbst“, denn die Frauenklinik der Universität Ulm hatte sich durch die sehr speziellen Aktivitäten von Herrn und Frau Prof. Knörr und später Prof. Terinde auf dem Gebiet der pränatalen Diagnostik im südwestdeutschen Raum zu einem Zentrum für dieses Spezialgebiet entwickelt. Relativ früh waren sogenannte Ausgründungen sowohl aus der Gynäkologie als auch aus der klinischen Genetik in Ulm entstanden.

In den ersten Jahren stand für die damals von  Dr. Karl Mehnert „Gregor-Mendel-Laboratorium“ genannte humangenetische Praxis die pränatale Chromosomendiagnostik ganz im Vordergrund. Die für die pränatale Diagnostik benötigten Techniken sowohl auf Seiten der Gynäkologie als auch auf Seiten der Humangenetik waren in den Jahren zuvor durch ein öffentlich gefördertes Schwerpunktprogramm an verschiedenen Universitäten, u. a. auch in Ulm, etabliert worden. Sehr rasch zeigte sich aber auch die Notwendigkeit, diese aufwendige und verantwortungsvolle Routinediagnostik aus dem starren universitären Rahmen herauszulösen und in die Praxis einzuführen.

Es war damals in einigen Zentren noch üblich, eine Chromosomenanalyse nach Fruchtwasserpunktion an nur homogen gefärbten Chromosomen durchzuführen und damit nur zahlenmäßige Chromosomenstörungen auszuschließen. Ähnlich großzügig, heute sagen wir dazu: fahrlässig, ging man damals auch in der postnatalen Chromosomendiagnostik vor. War ein Kind mit einer typischen Klinik für das Down-Syndrom von einer älteren Mutter geboren worden, verzichtete man in den 1980er Jahren noch teilweise auf eine Chromosomenanalyse. Ein solches Vorgehen ist heute völlig undenkbar. Allerdings begegnen wir dieser Haltung, eine exakte genetische Diagnostik als nicht notwendig anzusehen, inzwischen wieder bei bestimmten genetischen Syndromen wie z. B. dem Prader-Willi-Syndrom. Doch dazu später mehr.