Makrozephalie und Entwicklungsverzögerung
Das „Next Generation Sequencing“ ist ein Meilenstein in der genetischen Diagnostik. Im hier beschriebenen Fall konnte die Ursache einer Entwicklungsstörung durch eine Gen-Panel-Untersuchung geklärt werden. Für die Familie des Jungen bedeutete dies das Ende einer jahrelangen Ursachensuche.
Der 12-jährige Leon* wird zur Abklärung einer Entwicklungsverzögerung in der genetischen Pra- xis vorgestellt. Er ist ein freundlicher und offener Junge, der eine Förderklasse besucht. Auffällig ist sein großer Kopf (Makrozephalie) mit einem Umfang von 4 Zentimetern oberhalb des Normbereiches. Sei- ne Körpergröße liegt im obersten Normalbereich (97. Percentile). Leon ist sonst gesund, er hat keine Fehlbildungen und weist keine Auffälligkeiten im Gesicht (faciale Dysmorphien) auf (siehe Foto rechts).
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| Alles auf einer Seite
- Makrozephalie und Entwicklungsverzögerung
- Die bisherige Entwicklung und ungeklärte Komplikationen
- Genetische Untersuchung: 46 Gene im Visier
- Das BRWD3-Gen auf dem X-Chromosom
- Wichtige Frage: Ist die Mutation neu oder vererbt?
- Wie hoch ist das Vererbungsrisiko für Leons Nachkommen?
- Diagnostische Gen-Panels: eine moderen Methodik, die das Ablesen vieler Gene gleichzeitig möglich macht
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