Zwei Hochrisikogene im Visier

PD Dr. Dr. Birgti Zirn, Prof. Dr. med. Horst Hameister
Durch Angelina Jolie ist das Thema erblicher Brustkrebs einer breiten Öffentlichkeit bekannt geworden: Aufgrund von gehäuften Brustkrebserkrankungen in ihrer Familie hatte Angelina Jolie eine genetische Untersuchung durchführen lassen. Dabei wurde eine BRCA1-Mutation festgestellt, die mit einem deutlich  erhöhten Erkrankungsrisiko für Brustkrebs einhergeht. Angelina Jolie entschied sich zu einer vorbeugenden beidseitigen Brustentfernung. Welche Alternative hätte Angelina Jolie gehabt? Wann ist überhaupt eine genetische Diagnostik möglich und wie wird diese durchgeführt? Was spricht dafür, dass eine erbliche Form von Brustkrebs vorliegt, und wann ist eher von einer sporadischen „Altersform“ von Brustkrebs auszugehen? Diese und weitere Fragen sollen im folgenden Artikel beantwortet werden.
Nahezu jede 10. Frau erkrankt im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs. Insgesamt treten etwa 80.000 Neuerkrankungen an Brustkrebs pro Jahr in Deutschland auf. Etwa fünf bis 10 Prozent dieser Krebserkrankungen sind erblich bedingt. Es kann dann auch ein erhöhtes Risiko für Eierstockkrebs bestehen. Charakteristisch für erbliche Formen von Brust- und  Eierstockkrebs sind ein frühes Erkrankungsalter (z. B. vor dem 50. Lebensjahr) und das Auftreten von diesen Krebserkrankungen bei mehreren Familienmitgliedern. Beidseitiger Brustkrebs oder das Auftreten von Brust- und Eierstockkrebs bei derselben Frau deuten ebenfalls auf eine familiäre Form von Brust- und Eierstockkrebs hin. Auch wenn Männer an Brustkrebs erkranken, ist dies ein deutlicher Hinweis auf eine familiäre Form.