Pänatale Array-CGH-Diagnostik
Neben der klassischen Chromosomenanalyse nimmt die Bedeutung einer pränatalen Array-CGH kontinuierlich zu. Gerade bei bestimmten Indikationen kommt diese vielversprechende Diagnostik zum Zuge. Beispielsweise dann, wenn beim Fetus sonographische Auffälligkeiten vorliegen und die konventionelle Chromosomenanalyse keine weiteren Hinweise liefert oder wenn die weitere Abklärung eines auffälligen Chromosomenbefundes indiziert ist.
Die Array-CGH ist eine molekulargenetische Untersuchungsmethode, mit der das gesamte Genom auf das Vorliegen von Veränderungen hin untersucht werden kann. Im Vergleich zur Chromosomenanalyse wird mit der Array-CGH eine etwa 100-fach höhere Auflösung erzielt. Die lichtmikroskopische Chromosomenanalyse und die FISH-Untersuchungen sind Standard in der pränatalen Diagnostik chromosomaler Störungen. Dabei wird das Genom auf strukturelle Veränderungen hin untersucht bzw. es werden bestimmte Bereiche, wie auch im Rahmen der FISH-Untersuchung, genauer betrachtet. Die Array-CGH verbindet diese beiden Techniken, indem mit sehr hoher Auflösung alle Chromosomen auf Veränderungen in der Gendosis, also der Menge an genetischem Material, untersucht werden. Vereinfacht ausgedrückt, bringt die Array-CGH-Diagnostik die Information von tausenden von FISH-Tests gleichzeitig. In Verbindung mit der parallel durchzuführenden herkömmlichen Chromosomenanalyse bietet die Array-CGH die aktuell bestmögliche Information über den Chromosomenzustand.
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