Myotone Dystrophien
Die erblich bedingten Myotonien sind eine Gruppe von Muskelerkrankungen, die durch verzögerte Muskelerschlaffung charakterisiert sind. Klinisch werden sie in der Regel in zwei Gruppen eingeteilt: die myotonen Dystrophien und die nicht-dystrophen Myotonien. Die nicht-dystrophen Myotonien werden durch Mutationen in denjenigen Genen verursacht, die die Information für die muskulären Kanalproteine tragen („Kanalopathien“).
Bei den myotonen Dystrophien handelt es sich um Multisystemerkrankungen, bei denen neben den muskulären Symptomen auch andere Organe betroffen sind. Dabei wird zwischen zwei Typen unterschieden, die beide autosomal dominant vererbt werden: der Myotonen Dystrophie Typ 1 (DM1, Dystrophia myotonica Steinert) und der Myotonen Dystrophie Typ 2 (DM2, proximale myotone Myopathie, PROMM). Die Häufigkeit beider Erkrankungen wird in Deutschland auf etwa 1:10.000 – 1:15.000 geschätzt. Damit zählt die Gruppe myotoner Dystrophien zu den beim Erwachsenen am häufigsten vorkommenden Muskelerkrankungen unseres Kulturkreises. Es wird vermutet, dass DM1 und DM2 in den Ländern außerhalb Mitteleuropas deutlich seltener vorkommen.
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