Cockayne-Syndrom

Die Erkrankung ist auf eine Schädigung des DNA-Reparaturmechanismus zurückzuführen. Verantwortlich sind Mutationen in den DNA-Reparaturgenen ERCC6 und ERCC8 (ERCC= Excision Repair Cross Complement). Klinisch werden vier verschiedene Verlaufsformen unterschieden, wobei sich keine Genotyp-Phänotyp-Korrelation erstellen lässt. Beim klassischen CS Typ I – wie bei unserem Fall – treten erste Anzeichen um bzw. nach dem ersten Lebensjahr auf und die Lebensprognose ist auf 10–20 Jahre herabgesetzt. Beim Typ II handelt es sich um das angeborene CS (auch cerebro-okulo-faziales Syndrom oder Pena-Shokeir-Syndrom Typ II genannt). Der Typ III ist eine mildere, spätmanifestierende Form nach einer anfangs normalen Entwicklung und der Typ IV zeigt überlappende Befunde zur Xeroderma Pigmentosa. Eine kausale Therapiemöglichkeit gibt es derzeit nicht. Die symptombezogenen Therapiemaßnahmen umfassen eine unterstützende Physiotherapie, prophylaktischer Sonnenschutz der Haut und Augen (Tragen einer Sonnenbrille), sowie eine interdisziplinäre Betreuung durch Neuropädiater, Gastroenterologen, Kardiologen, HNO- und Augenarzt. Ein besonderes Risiko für maligne Entartung (Tumorentstehung) ist beim CS nicht bekannt.