Pränatale Diagnostik – Stellenwert der Humangenetik

Dr. Ilona Dietze-Armana
Bei auffälligem Ultraschall erhielten wir Chorionzotten für eine Chromosomenanalyse in der 14. Schwangerschaftswoche. Der Ultraschall zeigte ein Nackenödem von 8,6mm, einen auffälligen Vierkammerblick, ein hypoplastisches Nasenbein und ein flaches Gesichtsprofil. Durch schwierige Verhältnisse bei der Chorionzottenpunktion konnte nur sehr wenig Material gewonnen werden.
Der QF-PCR-Schnelltest zur Abklärung der häufigsten Trisomien ergab einen unauffälligen Befund. Die Chorionzotten-Langzeitkultur war nicht erfolgreich. Daraufhin erhielten wir in der 18. Schwangerschaftswoche Fruchtwasser für eine Chromosomenanalyse. Der Ultraschall zu diesem Zeitpunkt zeigte keine Auffälligkeiten mehr. Die Chromosomenanalyse aus den kultivierten Fruchtwasserzellen ergab eine unbalancierte de novo Translokation.
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