Miller-Dieker-Syndrom: Ein kurzer Einblick

Schnell entwickelt sich jedoch im ersten Lebensjahr eine Mikrozephalie. Meist liegt früh eine allgemeine  muskuläre Hypotonie vor, es bestehen häufig Fütterungsprobleme mit Tendenz zur Aspirationspneumonie. In der ersten Zeit nach der Geburt werden die Kinder in der Regel von ihren Eltern als nicht wesentlich auffällig empfunden.Es bestehen dysmorphe Stigmata, wie ein schmaler bitemporaler Durchmesser des Kopfes, eine hohe vorstehende Stirn und faziale Dysmorphien mit Epikanthus,  mongoloider  Lidachsenstellung  und kurzer  Nase mit nach oben gerichteten Nasenlöchern. Zusätzlich können  körperliche Fehlbildungen, wie beispielsweise Herzfehler, vorliegen.