Klinefelter-Syndrom

Vom  Vollbild  der  Klinefelter-Symptomatik betroffene Männer sind überdurchschnittlich groß und wirken  besonders langbeinig und langarmig. Sie haben schmale Schultern und breite Hüften und weisen eine  spärliche Körperbehaarung mit fehlendem oder vermindertem Bartwuchs auf. Sie entwickeln  eine Gynäkomastie und haben eine Hodenatrophie und es kann eine Azoospermie vorliegen. Im höheren Lebensalter können diese Männer eine Skoliose sowie eine Osteoporose entwickeln. Häufig wird auch ein Diabetes mellitus beobachtet. Das Risiko für Brustkrebs ist erhöht (nur einer von 100.000 Männern erkrankt an Brustkrebs, Patienten mit Klinefelter-Syndrom haben eine 15- bis 50- fache Risikoerhöhung  auf etwa 1:2000 bis 1:10000). Die Ausprägung in der Schwere der Symptomatik ist jedoch individuell sehr verschieden. Nur wenige zeigen das klinische Vollbild; meist liegt es in unterschiedlich abgeschwächter Form vor.