gen.ial Ausgabe 17 · 2020
Spannende Informationen aus der Welt der Genetik
Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Entwicklungsverzögerung & Epilepsie: Diagenosefindung durch Klinisches Exom.
Allgemeines
Whole exome Diagnostik - ein weiterer Meilenstein in der genetischen Diagnostik
Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Sehr seltene Chromosomenstörung bei kleinem Patienten nachgewiesen.
Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Fallbeispiel Gynäkologie: Vici-Syndrom erkannt durch pränatale genetische Diagnostik.
Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Fallbeispiel aus der Pädiatrie: Klinisches Exom mit symptombasierter Auswertung führt zur Diagnose.
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Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Neurologie: Frühe Bewegungsstörungen deuten auf ein komplexes Syndrom hin.
Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Diagnose des sehr seltenen BBSOAS bei beidseitiger Opticushypoplasie.
Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Ein Fall aus der Pädiatrie: Diagnosestellung mittels TRIO-Whole-Exome-Analyse.
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Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Gynäkologisches Fallbeispiel: Fanconi-Anämie - vorgeburtlich erkannt!
Allgemeines
Anlageträgerschaften für genetisch bedingte Erkrankungen - Informationen zum Carrier-Screening
Allgemeines
Lynch-Syndrom / Hereditäres nicht-polypöses Kolon-Karzinom HNPCC - Informationen für Sie!
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Allgemeines
Genetische Pränataldiagnostik - Abklären und Vorsorgen. Informationen für Schwangere zur pränatelen Vorsorge.
Allgemeines
Ursache von erblichem Brust- und Eierstockkrebs können genetische Veränderungen (Mutationen) sein. Wir informieren Sie!
Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Pädiatrie - Familiäres Mittelmeerfieber – als Folge einer Veränderung des MEFV-Gens
Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Neurologie - Gangstörung, Fuß- und Zehenheberparese mit erblicher Ursache
Top-Thema
Erweiterte pränatale Diagnostik - NGS-Diagnostik bei auffälligen Ultraschallbefunden
Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Gynäkologie - Pränatale NGS-Panel-Untersuchung bei fetalem Akinesiesyndrom
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Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Walker-Warburg-Syndrom: Ein spannender Fall aus Neuropädiatrie und Pränatalmedizin
Allgemeines
Neue Möglichkeit in der Diagnostik bei Infertilität: TEX11 – ein weiteres Gen für die Diagnostik
Syndrombeschreibung
Leukämoide Reaktion und schwere Ernährungsstörung im Säuglingsalter als besondere Symptome des Noonan-Syndroms
Top-Thema
Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Ein seltener Fall von autosomal-rezessiver Muskelerkrankung
Top-Thema
Ein Fall aus der medizinischen Praxis
MEDL13-Syndrom: Entwicklungsstörung mit einer seltenen genetischen Ursache
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Top-Thema
Gen-Panel-Diagnostik: Ein Meilenstein in der Forschung - und in der Medizin
Syndrombeschreibung
Kongenitale Muskeldystrophien: Eine sehr heterogene Erkrankungsgruppe.
Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Fragiles-X Syndrom: Häufige Ursache geistiger Behinderung
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Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Gen-Panel-Diagnostik: Entwicklungsstörungen klären
Neues aus Wissenschaft und Forschung
Autismus - Warum sind Jungen häufiger betroffen?
Neues aus Wissenschaft und Forschung
Epigenetik - Wie traumatische Erlebnisse das Erbgut prägen
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Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Genetische Abklärung seltener Hirnfehlbildungen
Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Syndrombeschreibung
Neurofibromatose Typ I – eine Kasuistik
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Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Noonan-Syndrom – Ein Fallbeispiel aus der Praxis
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Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Pränatale Diagnostik – Stellenwert der Humangenetik
Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Syndrombeschreibung
Potocki-Lupski-Syndrom: Ursachenklärung über die array-CGH
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Neues aus Wissenschaft und Forschung
Syndrombeschreibung
ADHS – das Syndrom aus genetischer Sicht
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