gen.ial Ausgabe 17 · 2020
Spannende Informationen aus der Welt der Genetik
Allgemeines
Whole exome Diagnostik - ein weiterer Meilenstein in der genetischen Diagnostik
Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Sehr seltene Chromosomenstörung bei kleinem Patienten nachgewiesen.
Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Fallbeispiel Gynäkologie: Vici-Syndrom erkannt durch pränatale genetische Diagnostik.
Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Fallbeispiel aus der Pädiatrie: Klinisches Exom mit symptombasierter Auswertung führt zur Diagnose.
Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Neurologie: Frühe Bewegungsstörungen deuten auf ein komplexes Syndrom hin.
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Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Diagnose des sehr seltenen BBSOAS bei beidseitiger Opticushypoplasie.
Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Entwicklungsverzögerung & Epilepsie: Diagenosefindung durch Klinisches Exom.
Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Ein Fall aus der Pädiatrie: Diagnosestellung mittels TRIO-Whole-Exome-Analyse.
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Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Gynäkologisches Fallbeispiel: Fanconi-Anämie - vorgeburtlich erkannt!
Allgemeines
Anlageträgerschaften für genetisch bedingte Erkrankungen - Informationen zum Carrier-Screening
Allgemeines
Lynch-Syndrom / Hereditäres nicht-polypöses Kolon-Karzinom HNPCC - Informationen für Sie!
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Allgemeines
Genetische Pränataldiagnostik - Abklären und Vorsorgen. Informationen für Schwangere zur pränatelen Vorsorge.
Allgemeines
Ursache von erblichem Brust- und Eierstockkrebs können genetische Veränderungen (Mutationen) sein. Wir informieren Sie!
Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Pädiatrie - Familiäres Mittelmeerfieber – als Folge einer Veränderung des MEFV-Gens
Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Neurologie - Gangstörung, Fuß- und Zehenheberparese mit erblicher Ursache
Top-Thema
Erweiterte pränatale Diagnostik - NGS-Diagnostik bei auffälligen Ultraschallbefunden
Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Gynäkologie - Pränatale NGS-Panel-Untersuchung bei fetalem Akinesiesyndrom
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Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Walker-Warburg-Syndrom: Ein spannender Fall aus Neuropädiatrie und Pränatalmedizin
Allgemeines
Neue Möglichkeit in der Diagnostik bei Infertilität: TEX11 – ein weiteres Gen für die Diagnostik
Syndrombeschreibung
Leukämoide Reaktion und schwere Ernährungsstörung im Säuglingsalter als besondere Symptome des Noonan-Syndroms
Top-Thema
Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Ein seltener Fall von autosomal-rezessiver Muskelerkrankung
Top-Thema
Ein Fall aus der medizinischen Praxis
MEDL13-Syndrom: Entwicklungsstörung mit einer seltenen genetischen Ursache
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Top-Thema
Gen-Panel-Diagnostik: Ein Meilenstein in der Forschung - und in der Medizin
Syndrombeschreibung
Kongenitale Muskeldystrophien: Eine sehr heterogene Erkrankungsgruppe.
Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Fragiles-X Syndrom: Häufige Ursache geistiger Behinderung
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Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Gen-Panel-Diagnostik: Entwicklungsstörungen klären
Neues aus Wissenschaft und Forschung
Autismus - Warum sind Jungen häufiger betroffen?
Neues aus Wissenschaft und Forschung
Epigenetik - Wie traumatische Erlebnisse das Erbgut prägen
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Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Genetische Abklärung seltener Hirnfehlbildungen
Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Syndrombeschreibung
Neurofibromatose Typ I – eine Kasuistik
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Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Noonan-Syndrom – Ein Fallbeispiel aus der Praxis
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Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Pränatale Diagnostik – Stellenwert der Humangenetik
Ein Fall aus der medizinischen Praxis
Syndrombeschreibung
Potocki-Lupski-Syndrom: Ursachenklärung über die array-CGH
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Neues aus Wissenschaft und Forschung
Syndrombeschreibung
ADHS – das Syndrom aus genetischer Sicht
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