Ab sofort möchten wir Ihnen gern in unserer Infothek regelmäßig spannende Fälle aus unseren Syndrom Sprechstunden und der Genetischen Beratung vorstellen.
Heute möchten wir auf den Fall eines kleinen Mädchens mit schwerer Entwicklungsstörung und epileptischer Enzephalopathie hinweisen, das uns von seinen Eltern in unser Sprechstunde vorgestellt wurde. Mit Hilfe einer TRIO-Whole-Exome-Analyse konnten wir eine Diagnose stellen.