Interessantes Fallbeispiel aus der Pädiatrie

Diagnosestellung bei schwerer Entwicklungsstörung mit epileptischer Enzephalopathie durch TRIO-Whole-Exome-Analyse

Ab sofort möchten wir Ihnen gern in unserer Infothek regelmäßig spannende Fälle aus unseren Syndrom Sprechstunden und der Genetischen Beratung vorstellen.
Heute möchten wir auf den Fall eines kleinen Mädchens mit schwerer Entwicklungsstörung und epileptischer Enzephalopathie hinweisen, das uns von seinen Eltern in unser Sprechstunde vorgestellt wurde. Mit Hilfe einer TRIO-Whole-Exome-Analyse konnten wir eine Diagnose stellen.


gen.ial Ausgabe 16 · 2019

Download PDF

gen.ial Archiv

Hier einsehen


gen.ial Abonnement

Hier bestellen