gen.ial Ausgabe 17 · 2020
Interessantes Fallbeispiel aus der Pädiatrie
Diagnosestellung bei schwerer Entwicklungsstörung mit epileptischer Enzephalopathie durch TRIO-Whole-Exome-Analyse
Heute möchten wir auf den Fall eines kleinen Mädchens mit schwerer Entwicklungsstörung und epileptischer Enzephalopathie hinweisen, das uns von seinen Eltern in unser Sprechstunde vorgestellt wurde. Mit Hilfe einer TRIO-Whole-Exome-Analyse konnten wir eine Diagnose stellen.
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