Diagnostik am genetikum

Diagnostik am genetikum: Das klinische Exom

Bei vielen syndromalen Erkrankungen, insbesondere im Kindesalter, können Symptome von verschiedenen Erkrankungsgruppen gleichzeitig auftreten. Deshalb ist eine Eingrenzung der in Frage kommenden Gene, die defekt sein können, nicht ohne weiteres möglich und eine Diagnostik mit einem erkrankungsspezifischen „kleinen" Gen-Panel nicht immer zielführend. Zur genetischen Abklärung ist dann eine Diagnostik mit dem sogenannten klinischen Exom indiziert. Dabei handelt es sich um ein großes erkrankungsgruppenübergreifendes Gen-Panel mit etwa 6700 Genen. Durch die Erstellung von Genlisten anhand von klinischen Symptomen (HPOs, human phenotype ontology) kann die Anzahl der in Frage kommenden Gene bei der Auswertung dann eingegrenzt werden. Zur Bewertung von unklaren Varianten ist es hierbei sinnvoll zusätzlich eine Analyse bei den Eltern durchzuführen. Gern beraten wir Sie bei Fragen zur Diagnostik mit dem klinischen Exom.

 

Gerne stehen wir Ihnen für weitere Informationen telefonisch unter 0731-984900 zur Verfügung.




gen.ial Ausgabe 14 · 2017

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