Aktuell: Epilepsie-Panel

Gene mit besonderer Therapierelevanz: Neues Epilepsie-Panel am genetikum

In unserem neuen diagnostischen Epilepsie-Panel wurden 10 Gene zusammengestellt, die eine besondere Therapierelevanz haben, darunter z.B. das Gen SLC2A1. Mutationen in diesem Gen führen zu einem GLUT1-Defekt, welcher durch eine ketogene Diät sehr gut behandelt werden kann. Zudem sind Gene enthalten, die bei einer Mutation zu einer Funktionsstörung der Natrium- bzw. Kaliumkanäle führen. Für solche Kanalstörungen stehen mittlerweile spezifische Therapien zur Verfügung. Die Gesamtgröße des Gen-Panels liegt unter 25 Kilobasen, so dass kein gesonderter Antrag bei der Krankenkasse erforderlich ist.

Differentialdiagnostisch ist die Analyse weiterer Gene unverändert möglich. Für die optimale und individuelle Genauswahl hinsichtlich der Symptomatik Ihres Patienten stehen wir Ihnen gerne telefonisch an unseren Hauptstandorten in Neu-Ulm unter 0731-984900 und in Stuttgart unter 0711-2200923-0 zur Verfügung.

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gen.ial Ausgabe 14 · 2017

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