Februar 2018

Aktuelle Information zur pränatalen molekulargenetischen Diagnostik

Aufgrund einer aktuellen Änderung im EBM ist es nun möglich, bei auffälligen fetalen Ultraschallbefunden indikationsbezogene Gen-Panel-Untersuchungen mittels NGS (über 25 kb) als auch gezielte Mikrodeletions- und Mikroduplikationsanalysen durchzuführen und über die gesetzliche Krankenkasse abzurechnen.

 

Eine Indikation für diese Untersuchungen ist bei einem auffälligen Ultraschall gegeben:

  • mit NT > 3,5 mm bzw. > 99 Perzentile und/oder
  • bei Fehlbildungen, z.B. Herzfehlern, Skelettdysplasien, Hirnfehlbildungen, komplexen Syndromen.

 

Wir bieten bei diesen Konstellationen nach CVS und AC folgendes Procedere an, um möglichst schnell eine Diagnose für Ihre Patientinnen zu erhalten:

  • Primär wird ein PCR-Schnelltest durchgeführt, parallel werden Kulturen aus Fruchtwasserzellen bzw. Chorionzottengewebe angelegt.
  • Ein auffälliger Schnelltest wird grundsätzlich mit einer konventionellen Chromosomenanalyse bestätigt.
  • Bei einem unauffälligen Schnelltest wird ein spezifischer array zur Abklärung von Mikrodeletionen/-duplikationen sowie eine Chromosomenanalyse zum Ausschluss von chromosomalen Mosaiken durchgeführt. Parallel dazu erfolgt zur Abklärung von monogenen Erkrankungen die Gen-Panel-Analyse nach HPO (Human Phenotype Ontology) mittels NGS.
  • Zur Verifizierung von Varianten bzw. pathogenen Mutationen benötigen wir zusätzlich je 2 ml EDTA- und Heparin-Blut der Eltern, das möglichst zeitgleich mit der CVS/AC geschickt werden sollte bzw. im Rahmen einer Genetischen Beratung bei uns am genetikum entnommen wird.

 

Die Untersuchungsdauer der NGS-Analysen beträgt je nach Material und Fragestellung ca. 4 bis 8 Wochen. Bei klinisch eindeutigen Syndromen liegen die Ergebnisse nach 4 bis 10 Arbeitstagen vor.

Bei Fragen können Sie sich selbstverständlich gern an uns wenden. Ihren Patienten stehen wir mit einer Genetischen Beratung zur Verfügung.

 

 


gen.ial Ausgabe 14 · 2017

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