Mamma- und Ovarialkarzinom

In Familien mit gehäuften Erkrankungen an Brust- oder Eierstockkrebs ist eine genetische Untersuchung möglich. Vom deutschen Konsortium für familiären Brust- und Eierstockkrebs wurden diesbezüglich Kritierien festgelegt: z.B. mehrere Familienmitglieder mit Brust- und/ oder Eierstockkrebs, junges Ersterkrankungsalter, beidseitig erkrankte Frauen, Männer mit Brustkrebs. In Familien, in denen diese Kriterien erfüllt sind, findet sich mit einer Häufigkeit von ca. 20 % eine sicher krankheitsverursachende Veränderung (Mutation) in den Hochrisiko-Genen BRCA1 oder BRCA2. Mit einer Häufigkeit von insgesamt ca. 10 % finden sich Mutationen in einer Anzahl weiterer, seltener veränderter Gene.

Die molekulargenetische Analyse erfolgte bisher mittels Sanger-Sequenzierung der einzelnen Gene. Durch die moderen Technologie NGS (Next-Generation-Sequencing) ist es möglich, schneller und kostengünstiger eine Vielzahl von Genen gleichzeitig zu untersuchen.

Die Mutationssuche in BRCA1 und BRCA2 ist auch bedeutsam für die Therapieplanung bei Ovarialkarzinom. Wenn bei Frauen mit einem Platin-sensitiven Rezidiv eines high-grade serösen epithelialen Ovarialkarzinoms eine BRCA 1/2 - Mutation nachgewiesen wird, so steht als Therapieoption der PARP-Inhibitor Olaparib zur Verfügung.

Für die Entscheidung welche Diagnostik bzw. weches Vorgehen sinnvoll ist empfehlen wir eine genetische Beratung.




genial Ausgabe 13 · 2016

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