03.04.2013

Diagnostik mit Gen-Panels

Die Entwicklungen neuer Sequenziertechnologien in den letzten Jahren (Next Generation Sequencing, NGS) erlauben eine massive parallele Sequenzierung einer Vielzahl von DNA-Fragmenten in einem einzigen Lauf. Zunächst war der Einsatz dieser Technologien vorwiegend auf die Genomforschung beschränkt. Schnell erreichten die Forschungsergebnisse eine hohe Qualität der Sequenzierdaten, eine Voraussetzung zur Anwendung dieser Technologien im Bereich der humangenetischen Diagnostik. Die NGS-Methoden ermöglichen die Untersuchung mehrerer Gene gleichzeitig, wodurch insbesondere Zeit und Untersuchungskosten eingespart werden können. Besonders effizient lassen sich damit vererbbare Erkrankungen, die genetisch sehr heterogen sind oder aufgrund der klinischen Variabilität nur einer Erkrankungsgruppe zugeordnet werden können, untersuchen. Die Auswertung der großen Datenmengen beansprucht allerdings noch viel Zeit, da die vorhandenen Datenbanken von Genvarianten der technischen Durchführung noch hinterher hängen. Wir haben am genetikum Gen-Panels für verschiedene Erkrankungsgruppen entwickelt. Insbesondere bieten wir derzeit Gen-Panels für muskuläre und neuromuskuläre Erkrankungen, Neuropathien, Epilepsien, Makrozephalie sowie Neuronalen Ceroid Lipofuszinosen und neurodegnerativen Erkrankungen an. Zudem wird die NGS bei Patienten aus dem Formenkreis des Noonan-Syndroms (Rasopathien) und bei Brustkrebs-Patienten durchgeführt. Für die jeweiligen Gen-Panels wurden nur Gene ausgewählt, in denen Mutationen nach heutigem Kenntnisstand tatsächlich auch eine krankheitsrelevante Bedeutung aufweisen. Eine entscheidende Voraussetzung für eine zielorientierte medizinische Bewertung und Interpretation des genetischen Befundes ist eine fundierte klinische Diagnose oder Zuordnung in den Formenkreis einer Erkrankung bei dem entsprechenden Patienten. Dies erfordert eine enge Zusammenarbeit mit den einsendenden Ärzten.

 

Mehr Infos zu den Gen-Panels:

Muskelerkrankungen

Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathien

Epilepsien

Noonan-Syndrom

Makrozephalie

Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen und neurodegenerative Erkrankungen

 

 




genial Ausgabe 13 · 2016

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