29.05.2015

Nichtinvasive Pränataltests
Bluttest auf fetale Trisomie 21, 13 und 18 – am genetikum

Das genetikum bietet schwangeren Frauen nach einer ausführlichen genetischen Beratung und einer unabhängigen Aufklärung den PraenaTest in Kooperation mit der Firma LifeCodexx oder den Test Prenatalis in Kooperation mit dem Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik Dr. Klein in Martinsried an.
Bei der Beratung der Schwangeren wird auf die Möglichkeiten und Grenzen des Tests eingegangen. Die nichtinvasiven Tests zur pränatalen Diagnostik beruhen auf einem neuen Verfahren zur vorgeburtlichen Untersuchung fetaler Trisomien 13, 18 und 21 aus mütterlichem Blut. Die Tests ergänzen die herkömmlichen Methoden in der Pränataldiagnostik. Dabei wird mittels Next Generation Sequencing (NGS) fetales Erbmaterial im Blut der Mutter untersucht, ohne das Risiko eines invasiven Untersuchungsverfahrens eingehen zu müssen.

Die Sicherheit ist nach Angaben der Firmen hoch, aber nicht absolut. Eine aktuelle Studie gibt für die Trisomie 21 eine Sensitivität von 99% (1% falsch negativ), und eine Spezifität von 99,92% (0,08% falsch positiv) an. Für die Trisomie 18 wird eine Sensitivität von 96,8% und eine Spezifität von 99,85% angegeben. Für die Trisomie 13 liegt die Sensitivität bei 92,1% und die Spezifität bei 99,8%, wobei für die Trisomie 13 geringe Fallzahlen zugrunde liegen.

Strukturelle Chromosomenveränderungen, Mosaike, Trisomien anderer Chromosomen und Einzelgen-Veränderungen können mit den nichtinvasiven Pränataltests nicht erkannt werden.
Auch die Erfassung der Zahl der Geschlechtschromosomen ist mit den Tests möglich (X0, Triple-X bei Mädchen bzw. XXY, XYY bei Jungen). Die Genauigkeit der Untersuchung der Geschlechtschromosomen ist jedoch schwierig zu bewerten, da hierzu bisher nur geringe Fallzahlen vorliegen.

Eine Absicherung mittels einer invasiven Technik (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) wird bei einem auffälligen Testergebnis dringend empfohlen.

Die Kosten für die nichtinvasiven Pränataltests sind abhängig davon, welche Untersuchung angefordert wird und liegen zwischen 400 Euro und 660 Euro zuzüglich 130 Euro (GKV) bzw 250 Euro (PKV) für die Beratung und Aufklärung zu den Pränataltests, die Blutentnahme und den Versand.

Insgesamt können diese Tests für die Schwangere eine Bereicherung der pränataldiagnostischen Möglichkeiten darstellen. Dies betrifft insbesondere die Situation, dass im Ersttrimestertest ein geringfügig erhöhtes Risiko ermittelt wurde und die Schwangere mit einem unabhängigen Testverfahren eine weitere Risikoeinschätzung wünscht.

 




gen.ial Ausgabe 14 · 2017

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