So arbeiten wir mit Ihnen zusammen

Für eine genetische Untersuchung können Sie uns direkt Blut zur Diagnostik einsenden. Für die Chromosomenanalyse benötigen wir etwa 2-3 ml venöses Vollblut, das mit einer (NH4- oder Li-Heparin) Monovette abgenommen werden sollte. Für die Molekulargenetik (DNA-Diagnostik), einschließlich der Vaterschaftsuntersuchungen, benötigen wir etwa 2-3 ml EDTA-Blut (rote Monovette).

Mit unseren Zuweisern/ Einsendern diskutieren wir im Einzelfall schon vorab ein zielgerichtetes diagnostisches Vorgehen. Damit erhalten wir mit möglichst geringem Aufwand Ergebnisse mit hoher Aussagekraft.

Das Versenden der Proben haben wir so effizient und unkompliziert wie möglich gestaltet. Entnahme- und Versandmaterial stellen wir auf Wunsch kostenlos zur Verfügung. Unser Versand- und Verpackungsmaterial ermöglicht eine schnelle und sichere Versendung der Untersuchungsproben per Maxibrief. Die Zusendung kann grundsätzlich an jedem Tag erfolgen. Werden Untersuchungsproben sehr spät am Abend abgenommen, können sie problemlos bei Raumtemperatur (zwischen 1 und 37 Grad C) bis zum nächsten Tag gelagert werden. Sie sollten allerdings keiner direkten Sonneneinstrahlung ausgesetzt sein. Ist der Postversand ausnahmsweise nicht möglich bzw. sehr umständlich, steht unser kostenloser Abholdienst bereit.

Unser Service für Kollegen

  • Kostenloses  Entnahme- und Versandmaterial
  • Kostenlose Probeneinsendung per Post (Maxibrief) täglich möglich
  • Kostenloser Abholdienst (wenn Postversand nicht möglich)

Genetische Diagnostik:
Die wichtigsten Probenmaterialien

In der Regel handelt es sich bei einer genetischen Laboruntersuchung um eine Blut- oder Gewebeuntersuchung. Hier sind die wichtigsten Probenmaterialien aufgeführt sowie Informationen zu deren Entnahme und Versand.

 

Auf dem Probengefäß sind zu Identitätssicherung folgende Angaben des Patienten erforderlich:

  • Name
  • Vorname
  • Geburtsdatum

(Nach Richtlinien der zuständigen Fachgesellschaften und unseres QM-Systems können unbeschriftete Proben nur nach Rücksprache mit dem Einsender verwendet werden)

 

Hinweis: Im Rahmen der medizinischen Validierung werden alle Untersuchungsergebnisse dem aktuellen Kenntnisstand entsprechend bewertet. Die Indikation sowie Klinischen Angaben zum Patienten und ggf. vorhandene Vorbefunde finden dabei Berücksichtigung. Sollte keine Indikation angegeben sein, ist eine indikationsbezogene Wertung nicht möglich!

Blut

Die Patienten müssen nicht nüchtern sein. Für die Chromosomenanalyse benötigen wir etwa 2-3 ml venöses Vollblut, das mit einer (NH4- oder Li-Heparin) Monovette abgenommen werden sollte. Für die Molekulargenetik (DNA-Diagnostik), einschließlich der Vaterschaftsuntersuchungen, benötigen wir etwa 2 - 3 ml EDTA-Blut (rote Monovette). Die Monovetten können Sie bei uns anfordern. Nach der Blutentnahme die Monovette sofort leicht schwenken, damit keine Teilgerinnung eintritt. Eventuell vorhandenen Stempel entfernen und die Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften, optimal mit Aufkleber und in die beigefügten Trägergefäße geben. Diese zusammen mit dem vollständig ausgefüllten Begleitformular und einem Überweisungsschein in die vorfrankierte Versandtasche geben.

Fruchtwasser

Für die Chromosomenanalyse werden in der Regel ca. 8 - 15 ml natives Fruchtwasser benötigt. Zur Entnahme eignen sich Standard-Einmalspritzen (zweiteilig). Spritzen mit Naturkautschuk-Kolben(dreiteilig) sollten nicht verwendet werden, da diese zelltoxische Lösungsmittel enthalten. Das Fruchtwasser bleibt in der Entnahmespritze. Die Spritze mit sterilen Steckstopfen verschließen und unbedingt mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum der Patientin versehen. Das Begleitformular sowie den Überweisungsschein geben Sie bitte zusammen mit der Spritze in die Versandschachtel und verpacken diese in die vorfrankierte Versandtasche.

Abortmaterial

Die Entnahme von Gewebe oder Abortmaterial sollte unter streng sterilen Bedingungen erfolgen. Für die Hautbiopsie muss die Haut um die Punktionsstelle mit 70%igem Alkohol und Zellstofftupfer unter kreisenden Bewegungen entfettet und gereinigt werden. Dieser Vorgang soll zweimal wiederholt werden, dabei innerhalb der desinfizierten Fläche bleiben, damit keine erneute Verunreinigung eintritt. Die Hautbiopsie erfolgt mit einer Einmal-Hautstanze (Stiefel-Biopsie Punch Durchmesser 2 mm). Es sollten drei Stanzzylinder abgenommen werden. Das Biopsie- bzw. Abortmaterial kann, ohne Zugabe von Medium bzw. Kochsalzlösung, in eine 20ml Spritze oder in ein anderes steriles Probengefäß aufgenommen und zusammen mit dem Begleitformular und dem Überweisungsschein in einer Versandtasche verschickt werden.

Chorionzotten

Für die Chromosomenanalyse aus Chorionzotten werden ca. 10 - 15 mg Zottengewebe benötigt. Die Entnahme erfolgt mit einer 10 oder 20 ml Standard-Einmalspritze, in die zuvor ca. 5 ml Hanks-Lösung aufgenommen werden. Aus diesem Material werden eine Chromosomenanalyse nach Direktpräparation und eine Chromosomenanalyse nach Langzeitkultur durchgeführt. Das Ergebnis der Chorionzotten-Direktpräparation liegt nach etwa 3 Tagen vor. Die Patientinnen erhalten darüber einen vorläufigen Befund. Nach Abschluß der Langzeitkultur, die etwa 10 Tage dauert, wird der endgültige Befund erhoben. Für die DNA-Diagnostik aus Chorionzotten benötigen wir in der Regel 30 - 50 mg. Da die benötigte Zottenmenge von der im Einzelfall durchzuführenden Untersuchung abhängt, ist es im allgemeinen sinnvoll, vorher diesbezüglich Rücksprache mit dem Labor zu nehmen. Das Zottenmaterial bleibt in der Entnahmespritze. Die Spritze steril mit beigefügter roter Kappe verschließen und mit dem Namen der Patientin versehen. Das Begleitformular sowie den Überweisungsschein zusammen mit der Spritze in die Versandschachtel geben und in die vorfrankierte Versandtasche packen.

Mundschleimhautabstrich

Für die Abstammungsdiagnostik benötigen wir 2 Mundschleimhautabstriche pro Person. Das Abnahmematerial hierfür können Sie bei uns anfordern.