Genetische Untersuchung

Patienten müssen nicht nüchtern sein.
Eine besondere Bearbeitung bzw. Aufbewahrung der Proben ist nicht erforderlich.
Für molekulargenetische Diagnostik (DNA, array-CGH, MLPA): 2 ml EDTA-Blut.
Für Chromosomen-Diagnostik: 2 ml Heparin-Blut und 2 ml EDTA-Blut (für ergänzende Diagnostik).
Nicht geeignet sind: Vollblut, Serum.
Monovette nach der Blutentnahme leicht schwenken. Falls vorhanden, Stempel entfernen, die Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum des Patienten beschriften (optimal mit Aufkleber) und in beigefügtes Schutzgefäß geben.

Für die Untersuchung benötigen wir ca. 8-15 ml natives Fruchtwasser. Zur Entnahme eignen sich handelsübliche sterile Einmal-Spritzen. Das Fruchtwasser bleibt in der Entnahmespritze. Die Spritze mit sterilen Steckstopfen verschließen und mit Name, Vorname und Geburtsdatum der Patientin beschriften.
Bei auffälligem Ultraschallbefund bitten wir zusätzlich um je 2ml Heparin- und EDTA-Blut der Eltern.
Bei unauffälligem Ultraschall bitten wir um einen Mundschleimhautabstrich der Mutter mit beiliegendem Forensik-Abstrichtupfer, um ggf. eine maternale Kontamination auszuschließen.

Das Abortmaterial möglichst steril entnehmen (erbsengroßes Stückchen aus der Plazenta, Nabelschnuranteil oder Kuppe der kleinen Zehe) und nativ (ohne Zugabe von Medium, Formalin oder Kochsalzlösung) in eine sterile Spritze oder in ein anderes steriles Probengefäß geben und mit Name, Vorname und Geburtsdatum der Patientin beschriften.
Sollte zusätzlich eine vererbbare Chromosomentranslokation bei den Eltern abgeklärt werden (sinnvoll bei zwei oder mehr Fehlgeburten unklarer Ursache), bitten wir um zusätzlich je 2ml Heparin-But.

Für die Chromosomenanalyse aus Chorionzotten werden ca. 10-15 mg Zottengewebe benötigt. Die Entnahme des Zottenmaterials erfolgt mit einer sterilen 10 oder 20 ml handelsüblichen Einmal-Spritze, in die vorher ca. 5 ml Hanks-Lösung aufgenommen wird.
Für die DNA-Diagnostik aus Chorionzotten benötigen wir in der Regel 30-50 mg Zottengewebe.
Da die benötigte Zottenmenge von der im Einzelfall durchzuführenden Untersuchung abhängt, ist es im Allgemeinen sinnvoll, vorher mit uns Rücksprache zu nehmen.
Das Zottenmaterial bleibt in der Entnahmespritze. Die Spritze mit sterilem Steckstopfen verschließen und mit Name, Vorname und Geburtsdatum der Patientin beschriften.
Bei auffälligem Ultraschallbefund bitten wir zusätzlich um je 2ml Heparin- und EDTA-Blut der Eltern.
Bei unauffälligem Ultraschall bitten wir um einen Mundschleimhautabstrich der Mutter mit beiliegendem Forensik-Abstrichtupfer, um ggf. eine maternale Kontamination auszuschließen.