So arbeiten wir mit Ihnen zusammen

Für eine genetische Untersuchung können Sie uns direkt Blut zur Diagnostik einsenden. Für die Chromosomenanalyse benötigen wir etwa 2-3 ml venöses Vollblut, das mit einer (NH4- oder Li-Heparin) Monovette (organene Monovette) abgenommen werden sollte. Für die Molekulargenetik (DNA-Diagnostik), einschließlich der Vaterschaftsuntersuchungen, benötigen wir etwa 2-3 ml EDTA-Blut (rote Monovette).

Mit unseren Zuweisern/ Einsendern diskutieren wir im Einzelfall schon vorab ein zielgerichtetes diagnostisches Vorgehen. Damit erhalten wir mit möglichst geringem Aufwand Ergebnisse mit hoher Aussagekraft.

Das Versenden der Proben haben wir so effizient und unkompliziert wie möglich gestaltet. Entnahme- und Versandmaterial stellen wir auf Wunsch kostenlos zur Verfügung. Unser Versand- und Verpackungsmaterial ermöglicht eine schnelle und sichere Versendung der Untersuchungsproben per Maxibrief. Die Zusendung kann grundsätzlich an jedem Tag erfolgen. Werden Untersuchungsproben sehr spät am Abend abgenommen, können sie problemlos bei Raumtemperatur (zwischen 1 und 37 Grad C) bis zum nächsten Tag gelagert werden. Sie sollten allerdings keiner direkten Sonneneinstrahlung ausgesetzt sein. Ist der Postversand ausnahmsweise nicht möglich bzw. sehr umständlich, steht unser kostenloser Abholdienst bereit.

Unser Service für Kollegen

  • Kostenloses  Entnahme- und Versandmaterial
  • Kostenlose Probeneinsendung per Post (Maxibrief) täglich möglich
  • Kostenloser Abholdienst (wenn Postversand nicht möglich)

 

Humangenetische Leistungen sind Kassenleistungen und berühren nicht das Laborbudget!

Genetische Diagnostik:
Die wichtigsten Probenmaterialien

In der Regel handelt es sich bei einer genetischen Laboruntersuchung um eine Blut- oder Gewebeuntersuchung. Hier sind die wichtigsten Probenmaterialien aufgeführt sowie Informationen zu deren Entnahme und Versand.

 

Auf dem Probengefäß sind zu Identitätssicherung folgende Angaben des Patienten erforderlich:

  • Name
  • Vorname
  • Geburtsdatum

(Nach Richtlinien der zuständigen Fachgesellschaften und unseres QM-Systems können unbeschriftete Proben nur nach Rücksprache mit dem Einsender verwendet werden)

 

Hinweis: Im Rahmen der medizinischen Validierung werden alle Untersuchungsergebnisse dem aktuellen Kenntnisstand entsprechend bewertet. Die Indikation sowie Klinischen Angaben zum Patienten und ggf. vorhandene Vorbefunde finden dabei Berücksichtigung. Sollte keine Indikation angegeben sein, ist eine indikationsbezogene Wertung nicht möglich!

Blut

Patienten müssen nicht nüchtern sein. Eine besondere Bearbeitung bzw.  Aufbewahrung der Proben ist nicht erforderlich.
Für molekulargenetische Diagnostik (DNA, array-CGH, MLPA) benötigen wir 2 ml EDTA-Blut.
Für Chromosomen-Diagnostik benötigen wir 2 ml Heparin-Blut und 2 ml EDTA-Blut (ggf. für ergänzende Untersuchungen).
Nicht geeignet sind: Vollblut, Serum.
Monovette nach der Blutentnahme leicht schwenken. Falls vorhanden, Stempel entfernen, die Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum des Patienten beschriften (optimal mit Aufkleber) und in beigefügtes Schutzgefäß geben.

Fruchtwasser

Für die Untersuchung benötigen wir ca. 8-15 ml natives Fruchtwasser. Zur Entnahme eignen sich handelsübliche sterile Einmal-Spritzen. Das Fruchtwasser bleibt in der Entnahmespritze. Die Spritze mit sterilen Steckstopfen verschließen und mit Name, Vorname und Geburtsdatum der Patientin versehen.
Ggf. kann die Abklärung einer mütterlichen Kontamination erforderlich sein. Wir bitten deshalb um einen Mundschleimhautabstrich der Mutter mit dem beiliegenden Forensik-Abstrichtupfer.

Abortmaterial

Das Abortmaterial sollte möglichst steril entnommen werden (erbsengroßes Stückchen aus der Plazenta, Nabelschnuranteil oder Kuppe der kleinen Zehe).
Das Biopsie- bzw. Abortmaterial ohne Zugabe von Medium, Formalin oder Kochsalzlösung in eine sterile 10 bzw. 20 ml Spritze oder in ein anderes steriles Probengefäß geben und mit Name, Vorname und Geburtsdatum der Patientin versehen.
Sollte zusätzlich eine vererbbare Chromosomentranslokation bei den Eltern abgeklärt werden (sinnvoll bei zwei oder mehr Fehlgeburten unklarer Ursache), sind für die Blutentnahme zwei Heparin-Monovetten beigelegt.

Chorionzotten

Für die Chromosomenanalyse aus Chorionzotten werden ca. 10-15 mg Zottengewebe benötigt. Die Entnahme des Zottenmaterials erfolgt mit einer sterilen 10 oder 20 ml handelsüblichen Einmal-Spritze, in die vorher ca. 5 ml Hanks-Lösung aufgenommen wird.
Für die DNA-Diagnostik aus Chorionzotten benötigen wir in der Regel 30-50 mg Zottengewebe.
Da die benötigte Zottenmenge von der im Einzelfall durchzuführenden Untersuchung abhängt, ist es im Allgemeinen sinnvoll, vorher mit uns Rücksprache zu nehmen.
Das Zottenmaterial bleibt in der Entnahmespritze. Die Spritze steril mit beigefügter roter Kappe verschließen und mit Name, Vorname und Geburtsdatum der Patientin versehen.
Ggf. kann die Abklärung einer mütterlichen Kontamination erforderlich sein. Wir bitten deshalb um einen Mundschleimhautabstrich der Mutter mit dem beiliegenden Forensik-Abstrichtupfer.

Mundschleimhautabstrich

Für die Abstammungsdiagnostik benötigen wir 2 Mundschleimhautabstriche pro Person. Das Abnahmematerial hierfür können Sie bei uns anfordern.