Friedreich-Ataxie

Letzte Aktualisierung am 16.08.2018



OMIM
Gen/Region
FXN*
Vererbungsweise
autosomal rezessiv
Methode
PCR
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

4-6 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Rezessiv vererbte spino-zerebelläre Ataxie mit einer Erstmanifestation zwischen dem 4. und 20. Lebensjahr. Gleichgewichtsstörungen, Gangunsicherheit, Dysarthrie, charakteristische Fußdeformation (Friedreich Hohlfuß), häufig Kardiomyopathie. Weitere Komplikationen: Optikusatrophie, Diabetes mellitus.

Pathogenese

GAA-Repeat-Expansion im Intron 1 des Frataxin-Gens. Frataxin spielt eine Rolle beim mitochondrialen Eisenstoffwechsel.

Indikationen

Frühmanifeste Ataxie.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation