Phelan-McDermid-Syndrom (22q13)

Synonym

Monosomie 22q13

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
22q13
Vererbungsweise
sporadisch
Methode
Chromosomenanalyse/FISH, MLPA
Material

3 ml Heparin-Blut
2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Die Neugeborenen zeigen eine muskuläre Hypotonie, später eine sprachlich betonte Entwicklungsverzögerung, teilweise fehlende Sprachentwicklung, normale bis große Körpermaße, faziale Auffälligkeiten sind uncharakteristisch und variabel, Autismus.

Pathogenese

Es liegt eine unterschiedlich große Deletion (contiguous gene syndrome) in der Region 22q13.3 am terminalen Ende des langen Arms von Chromosom 22 vor.

Indikationen

Globale Entwicklungsverzögerung mit ausgeprägter Verlangsamung der Sprachentwicklung. Cave: Translokation bei den Eltern.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.