Familiäres Mittelmeerfieber

Synonym

Polyserositis

Letzte Aktualisierung am 16.08.2018



OMIM
Gen/Region
MEFV
Vererbungsweise
autosomal rezessiv
Methode
Sequenzierung, MLPA
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Besonders häufig in Völkern des östlichen Mittelmeerraums (z. B. Türkei) zu finden. Rezidivierende, anfallsartige Fieberschübe, die in der Regel von starken Schmerzen (Peritonitis, Pleuritis, Arthritis) begleitet sind. Langfristig Gefahr der Amyloidose mit zunehmender Niereninsuffizienz und Dialysepflichtigkeit.

Pathogenese

Bei dem MEFV, Marenostrin- oder Pyrin-Gen, handelt es sich um ein in der Entzündungsreaktion aktives Gen. Als wirksam hat sich die permanente Colchicin-Therapie erwiesen, die auch in nicht molekular aufgeklärten Fällen als Therapieversuch durchgeführt werden sollte.

Indikationen

Typische Anamnese mit Fieberschüben und Schmerzen bei Patienten aus der Mittelmeerregion.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.