Familiäre hemiplegische Migräne (FMH1)



OMIM
Gen/Region
CACNA1A*
Vererbungsweise
autosomal-dominant
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild

Die familiäre hemiplegische Migräne stellt einen Subtyp der Migräne mit Aura dar. Zusätzliche Symptome können eine zerebelläre Dysfunktion, Retinadegeneration, Nystagmus und Taubheit betreffen.

Pathogenese

Verschiedene Kanalerkrankungen, Mutationen beeinflussen die Funktion dieser meist spannungskontrollierten Kanäle. Sehr wahrscheinlich ist eine Vasokonstriktion für die Erkrankungsbilder verantwortlich.

Indikationen

Familiäre Migräneanfälle, eventuell kombiniert mit episodischer Ataxie.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation