Pränatale Exom-Diagnostik

Letzte Aktualisierung am 16.09.2020



OMIM
Gen/Region
6700 Gene
Vererbungsweise
n. a.
Methode
NGS
Material

10 - 15 ml Fruchtwasser
15 - 25 mg Chorionzotten

Dauer

4 - 8 Wochen

Mit der Exom-Sequenzierung kann eine Vielzahl von Genen in einem Ansatz mittels NGS (Next Generation Sequencing) untersucht werden. Die Analysen kommen dann in Betracht, wenn in der Ultraschalluntersuchung schwere Fehlbildungen wie z.B. Herzfehler, Skelettdysplasien oder Hirnfehlbildungen festgestellt werden oder der Hinweis auf ein komplexes Syndrom besteht. Zur Verifizierung von Varianten bzw. pathogenen Mutationen wird zusätzlich das Blut der Eltern untersucht.

Indikationen 

Auffälliger Ultraschallbefund

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

Weitere Informationen zur Pränataldiagnostik

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Übersicht  pränatale Untersuchungen

Pränataldiagnostik bei auffälligem Ultraschall

Patientenflyer Pränataldiagnostik

 

 

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation