Molekulare Karyotypisierung (array-CGH)

Letzte Aktualisierung am 16.09.2020



OMIM
Gen/Region
Gesamtes Genom
Vererbungsweise
n. a.
Methode
array-CGH
Material

10 - 15 ml Fruchtwasser
15 - 25 mg Chorionzotten

Dauer

7 - 14 Tage


Mit der molekularen Karyotypisierung (spezifische array-CGH) wird das gesamte Genom auf sehr kleine Chromosomenstückverluste bzw. -zugewinne untersucht, wie dies z.B. beim Mikrodeletionssyndrom 22q11.2 (Digeorge-Syndrom) der Fall ist. Manchmal werden chromosomale Strukturveränderungen gefunden, deren Bedeutung bisher noch nicht bekannt ist. Dann wird empfohlen, zusätzlich eine Untersuchung aus dem Blut der Eltern durchzuführen.

Indikationen 

Auffälliger Ultraschallbefund, erhöhte NT

Kosten

Abrechnung der spezifischen array-CGH auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

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