Chromosomenanalyse

Letzte Aktualisierung am 16.09.2020



OMIM
Gen/Region
n. a.
Vererbungsweise
n. a.
Methode
Chromosomenanalyse*
Material

10 - 15 ml Fruchtwasser
15 - 25 mg Chorionzotten

Dauer

10 - 14 Tage
1 - 2 Tage / 10 - 14 Tage

Mit der konventionellen Chromosomenanalyse können numerische Chromosomenaberrationen aber auch größere Veränderungen der Chromosomenstruktur aller 46 Chromosomen erkannt werden. Dadurch lassen sich neben Trisomien (z.B. Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Pätau-Syndrom, Turner-Syndrom u.a.) auch lichtmikroskopisch sichtbare Strukturauffälligkeiten, wie Deletionen oder Duplikationen feststelllen.

Indikationen 

Auffälliger Ultraschallbefund, auffälliges Ersttrimesterscreening, Erberkrankungen in der Familie, erhöhtes mütterliches Alter

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

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Übersicht pränatale Untersuchungen

Pränataldiagnostik bei auffälligem Ultraschall

Patientenflyer Genetische Pränataldiagnostik

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation