Brust- und Eierstockkrebs, hereditär, Einzelgenanalyse

Synonym

hereditäres Mamma- bzw. Ovarialkarzinom



Gen/Region
BRCA1
BRCA2
RAD51C*
RAD51D*
CHEK2*
ATM*
PALB2*
CDH1*
TP53*
Vererbungsweise
autosomal dominant
Methode
Sequenzierung, MLPA
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

4-6 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Brust- bzw. Eierstockkrebs im frühen Lebensalter (unter dem 50. Lebensjahr) und mit familiärer Häufung von ähnlichen Krebsfällen, insbesondere zwei unabhängige Tumorereignisse bei derselben Patientin. Das Brust- bzw. Eierstockkrebsrisiko beträgt bis zu 80% bzw. 40 % im Laufe des Lebens.

Pathogenese

Es handelt sich bei BRCA1, BRCA2, CHEK2 und RAD51C sowie RAD51D um DNA-Reparaturgene. Eine vorbestehende Keimbahnmutation in einem Allel führt durch eine zufällige zweite Mutation im zweiten Allel zu einem erhöhten Tumorrisiko.

Indikationskriterien

Die Voraussetzung für die Berechnung der Gebührenordnungspositionen 11440 – 11443 (Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom) ist gegeben, wenn mindestens eines der folgenden Kriterien des Deutschen Konsortiums für Familiären Brust- und Eierstockkrebs erfüllt sind:

  • mindestens drei Frauen aus der gleichen Linie einer Familie erkrankten an Brustkrebs (unabhängig vom Alter)
  • mindestens zwei Frauen – davon eine jünger als 50 Jahre – aus der gleichen Linie einer Familie erkrankten an Brustkrebs
  • mindestens zwei Frauen aus der gleichen Linie einer Familie erkrankten an Eierstockkrebs
  • mindestens eine Frau erkrankte an Brustkrebs und einer weitere Frau an Eierstockkrebs oder eine Frau erkrankte an Brust- und Eierstockkrebs
  • mindestens eine Frau jünger als 36 Jahre erkrankte an Brustkrebs
  • mindestens eine Frau jünger als 50 Jahre erkrankte an bilateralem Brustkrebs
  • mindestens ein Mann erkrankte an Brustkrebs und eine Frau an Brust- oder Eierstockkrebs

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation