Familiäre adenomatäse Polyposis, FAP

Synonym

attenuierte FAP, Gardner-Syndrom



Gen/Region
APC , MUTYH
Vererbungsweise
autosomal dominant
Methode
Sequenzierung, MLPA
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Multiple, über den ganzen Dickdarm verteilte Polypen, die im Laufe des Lebens zu Adenomen werden und obligat entarten. Daneben werden Osteome, Desmoide und Epidermoidzysten beobachtet. Weniger häufig entwickeln sich Tumoren auch in anderen Organsystemen (Gehirn, Schilddrüse, Duodenum, Leber). Daneben gibt es eine abgeschwächte, attenuierte APC, die unter Umständen schwer von HNPCC zu unterscheiden ist.

Pathogenese

Das für die Erkrankung verantwortliche APC-Gen ist ein typisches Tumorsuppressorgen und ist in der WNT-Signaltransduktionskaskade aktiv. Bei der attenuierten FAP, aFAP, können auch Mutationen im MUTYH-Gen vorliegen, dann autosomal rezessiver Erbgang.

Indikationen

Bei entsprechender familiärer Belastung bzw. bei einem typischen Koloskopie- oder Operationsbefund.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.