Faktor-V-Leiden-Mutation

Synonym

APC-Resistenz



OMIM
Gen/Region
F5*
Vererbungsweise
autosomal dominant
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Etwa 4 bis 6 % der westlichen Bevölkerung sind heterozygote Träger einer Faktor-V-Leiden-Mutation. Diese erhöht das individuelle Thromboserisiko 5 bis 10fach. Für Homozygote ist das Risiko ca. 80fach erhöht. Ein Zusammenhang mit Fehlgeburten wird angenommen.

Pathogenese

Die Inaktivierung von Faktor V durch APC (aktiviertes Protein C) ist bei dieser Mutation herabgesetzt.

Indikationen

Thrombose ohne prädisponierendes Ereignis, familiäre Thromboseneigung, Fehlgeburten, Einnahme von Kontrazeptiva, bekannte Faktor-V-Leiden-Mutation beim Partner (frühzeitige Erkennung eines Risikos für eine Homozygotie bei Nachkommen und Beratung bzgl. präventiver Maßnahmen).

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation