PVP-010: Präventions-Panel

Letzte Aktualisierung am 24.03.2020



OMIM
Gen/Region
60 Gene
Vererbungsweise
unterschiedlich
Methode
NGS
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

6 - 8 Wochen

Mit dem Präventions-Panel werden ausschließlich Gene untersucht, bei denen durch das frühzeitige Wissen über eine entsprechende Mutation die Möglichkeit besteht, Maßnahmen zu ergreifen. Bei der Auswahl der Gene wurden die Empfehlungen des American College of Medical Genetics and Genomics berücksichtigt. Wir untersuchen dabei in erster Linie Erbanlagen für bestimmte Tumorerkrankungen, Herz-Rhytmusstörungen, schwerwiegende Narkosekomplikationen und Stoffwechselerkrankungen.

Genliste:

Tumorerkrankungen: APC, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, FH, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NF1, NF2, PMS2, PTEN, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, RB1

Herz-Kreislauferkrankungen: ACTA2, ACTC1, COL3A1, DSC2, DSG2, DSP, FBN1, GLA, KCNH2, KCNQ1, LMNA, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, PKP2, PRKAG2, RYR2, SCN5A, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TPM1

Eisen- und Kupferspeicherkrankheiten: ATP7B, HFE

Hypercholesterinämien: AP0B, LDLR, PCSK9

Maligne Hyperthermie: CACNA1S, RYR1

Download Gesamt-Genliste mit Erkrankung und Maßnahmenempfehlung

 

Diagnostik:

Die Diagnostik erfolgt mittels NGS. Bei der standardisierten Auswertung werden nur Mutationen berichtet, die als sicher oder wahrscheinlich krankheitsverursachend gelten. Unklare Varianten, bei denen es noch nicht genug Daten zur Beurteilung gibt, werden nicht berichtet. Das Screening bedeutet bei unauffälligem Ergebnis eine Risikoreduktion, deckt jedoch nicht alle krankheitsverursachenden Mutationen in der Sequenz der gelisteten Gene auf (Qualitätsstufe Typ C). Nicht detektiert werden zudem Mutationen in Regulationseinheiten sowie nicht kodierenden Bereichen.

Technisch sind wir in der Lage, genomweit Trägerschaften zu identifizieren. Ein solch breiter Untersuchungsansatz für den gesunden Erwachsenen wird aktuell kritisch gesehen, da u. U. Befunde mit unklarer klinischer Konsequenz und in der Folge z.B. unnötige Beunruhigung bei möglicher Überschätzung der Krankheitsrelevanz einzelner Genmutationen sowie unnötige Vorsorgeuntersuchungen resultieren können. Aus diesem Grund bieten wir in unserem Präventions-Panel die Untersuchung einer Zusammenstellung von Erbanlagen an, für die nach Meinung internationaler Experten ein medizinischer Befund anzunehmen ist (Kalia, Adelmann et al., Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, a policy statement of the ACMG, Genet Med. 2017; 19:249-255).

Kosten:

Die Kosten teilen wir Ihnen auf Anfrage mit.

Bei gegebener familiärer Indikation können Teilleistungen indikationsbezogen als Kassenleistung abgerechnet werden.

Genetische Beratung

Die Untersuchung mit dem Präventions-Panel ist eine prädiktive Untersuchung, die gemäß Gendiagnostikgesetz verpflichtend an eine vorherige genetische Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik oder durch einen für eine entsprechenden fachgebundene genetische Beratung qualifizierten Arzt gebunden ist.