Faktor-II-Mutation

Synonym

Prothrombin-Mutation

Letzte Aktualisierung am 16.08.2018



OMIM
Gen/Region
F2*
Vererbungsweise
autosomal dominant
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Patienten mit einer heterozygoten Faktor II-Mutation haben ein 3- bis 5-fach erhöhtes Thromboserisiko. Insbesondere bei gehäuften Fehlgeburten kann der Nachweis einer Faktor II-Mutation Anlass für eine Heparin-Therapie sein.

Pathogenese

Prothrombin wird in Thrombin verwandelt, das Fibrinogen zu Fibrin spaltet. Eine häufige Mutation – G20210A im 3‘ Bereich des Gens - erhöht die Konzentration von Prothrombin und damit die Gefahr einer Gerinnungsstörung.

Indikationen

Fehlgeburten, bekannte Thrombophilie in der Familie. Einnahme von Kontrazeptiva.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation