Fabry, Morbus

Synonym

Angiokeratoma corporis diffusum

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
GLA
Vererbungsweise
X-chromosomal rezessiv
Methode
Sequenzierung, MLPA
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Befällt als X-chromosomale Erkrankung Männer und teilweise, in deutlicher milderer Form, auch weibliche Anlageträger. Bei der klassischen Form Angiokeratome der Haut, Schmerzattacken (Akroparästhesien) mit Kälte- und Hitzeunverträglichkeit, Nieren- und Herzinsuffizienz, Durchblutungsstörungen des Gehirns. Daneben eine vorwiegend renale bzw. eine vorwiegend kardiale Form.

Pathogenese

X-chromosomaler Defekt der alpha-Galaktosidase A. Es kommt zur Ablagerung von Sphingolipiden in Gefäßwänden, die zu den bekannten Symptomen führen. Behandlung durch Enzymersatztherapie.

Indikationen

Hautsymptome und daneben Kälte- und Hitzeunverträglichkeit und auch wiederholte brennende Schmerzen der Hände und Füße sind am Anfang typisch.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.