Erythermalgie

Synonym

Small-Fiber-Neuropathie

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
SCN9A*
Vererbungsweise
autosomal dominant
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Es gibt eine symptomatische und eine idiopathische (genetische) Form. Es kommt zu einer Hautrötung vorwiegend der distalen Extremitäten verbunden mit brennenden Schmerzen. Es handelt sich um eine passagere Durchblutungsstörung.

Pathogenese

Bei der genetischen Form liegt eine Mutation im spannungsregulierten Natriumkanal SCN9A vor. Es wurde in einer pakistanischen Familie mit Straßenkünstlern, die keinerlei Schmerz empfinden konnten, ebenfalls eine Mutation im SCN9A-Gen bestimmt.

Indikationen

Bei entsprechender klinischer Symptomatik mit Hautrötung und brennenden Schmerzen.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation