Episodische Ataxie Typ II

Synonym

EA2

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
CACNA1A*
Vererbungsweise
autosomal dominant
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild

Minuten bis Tage anhaltende ataktische Episoden, daneben Schwindel, Übelkeit, Doppelbilder. Bei 50% der Fälle nur Migräneanfall (familiäre hemiplegische Migräne, FHM).

Pathogenese

Mutationen im spannungsabhängigen Kalziumkanalprotein-Gen CACNA1A sind für die EA2 verantwortlich.

Indikationen

Unklare wiederkehrende Phasen zerebellärer Ataxie, atypische hemiplegische Migräne, EA2 in der Familie.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation