CAS-020: Carrier Screening plus

Letzte Aktualisierung am 24.03.2020



OMIM
Gen/Region
600 Gene
Vererbungsweise
autosomal-rezessiv, X-chromosomal
Methode
NGS
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

6 - 8 Wochen

Das Carrier Screening plus umfasst die Untersuchung auf Anlageträgerschaften für eine große Anzahl von rezessiven und X-chromosomalen Erkrankungen (ca. 600 Gene).

Genliste:

Die komplette Liste der untersuchten Gene erhalten Sie auf Anfrage.

Bei Patienten aus entsprechendem Kulturkreis empfehlen wir zudem die Untersuchung der Hämoglobinopathien.

Diagnostik:

Die Diagnostik erfolgt mittels NGS ohne MLPA. Ein Nachweis intragenischer Deletionen (wie sie z.B. bei Duchenne vorliegen können) erfolgt nicht. Bei der standardisierten Auswertung werden nur Mutationen berichtet, die als sicher oder wahrscheinlich krankheitsverursachend gelten. Die Auswertung wird so durchgeführt, dass genetische Veränderungen, die nur bei einem Partner vorliegen, nicht berichtet werden (Ausnahme: X-chromosomale Erbanlagenveränderungen). In seltenen Fällen können Befunde erhoben werden, deren klinische Bedeutung für die Gesundheit eines erwarteten Kindes nicht abschließend beurteilt werden kann. Die Erhebung genetischer Veränderungen, die für die individuelle Gesundheit der untersuchten, asymptomatischen, erwachsenen Person von Bedeutung sein könnten, ist nicht auszuschließen. Das Screening bedeutet bei unauffälligem Ergebnis eine Risikoreduktion, deckt jedoch nicht alle krankheitsverursachenden Mutationen in der Sequenz der gelisteten Gene auf (Qualitätsstufe Typ C). Nicht detektiert werden zudem Mutationen in Regulationseinheiten sowie nicht kodierenden Bereichen und insbesondere, sofern nicht separat aufgeführt, intragenische Deletionen und Duplikationen, die bei manchen Krankheitsbildern den hauptsächlichen Mutationstyp darstellen.

Kosten:

Die Kosten teilen wir Ihnen auf Anfrage mit.

Bei gegebener familiärer Indikation können Teilleistungen indikationsbezogen als Kassenleistung abgerechnet werden.

Genetische Beratung

Das Carrier-Screening ist eine prädiktive Untersuchung, die gemäß Gendiagnostikgesetz verpflichtend an eine vorherige genetische Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik oder durch einen für eine entsprechenden fachgebundene genetische Beratung qualifizierten Arzt gebunden ist.