Episodische Ataxie Typ I

Synonym

EA1

Letzte Aktualisierung am 16.08.2018



OMIM
Gen/Region
KCNA1*
Vererbungsweise
autosomal-dominant
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild

Kurze, meist Sekunden bis Minuten dauernde zerebelläre Ataxie mit Dysarthrie, mehrere Male am Tag, ausgelöst durch Erschrecken, körperliche Anstrengung, auch spontan. Überschneidungen mit der familiären hemiplegischen Migräne (FHM).

Pathogenese

Mutationen im spannungsabhängigen Kaliumkanalprotein-Gen KCNA1. Betroffene Neuronen können nach der Depolarisation nicht repolarisieren und werden übererregbar.

Indikationen

Unklare wiederkehrende Phasen zerebellärer Ataxie, atypische hemiplegische Migräne, EA1 oder EA2 in der Familie.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation