EXO-020 Gesamtes Exom, whole exome WES (ggf. als Trio-Diagnostik)

Letzte Aktualisierung am 21.04.2020



OMIM
Gen/Region
ca. 20 000 Gene
Vererbungsweise
n.a.
Methode
NGS
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

6-10 Wochen

Bei vielen syndromalen Erkrankungen, insbesondere im Kindesalter, können Symptome von verschiedenen Erkrankungsgruppen gleichzeitig auftreten. Eine Eingrenzung der in Frage kommenden Gene, die defekt sein können, ist dann nicht ohne weiteres möglich und die Diagnostik mit einem erkankungsspezifischen Gen-Panel nicht sinnvoll. Zur weiteren genetischen Abklärung kann bei besonderen Fragestellungen auch die Sequenzierung des gesamten Exoms (whole exome) indiziert sein, die als Trio-Diagnostik (Kind, Vater, Mutter) durchgeführt wird. Sie umfasst die Anreicherung und Sequenzierung praktisch aller relevanten proteincodierenden Bereiche (ca. 20000 Gene).

Vor der Durchführung muss immer eine Genetische Beratung nach GenDG erfolgen.

Gern beraten wir Sie bei Fragen zur Diagnostik mit dem whole exome.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation