EXO-010 Klinisches Exom, clinical exome CES (ggf. als Trio-Diagnostik)

Letzte Aktualisierung am 21.04.2020



OMIM
Gen/Region
ca. 6700 Gene
Vererbungsweise
n.a.
Methode
NGS
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

6-8 Wochen

Bei vielen syndromalen Erkrankungen, insbesondere im Kindesalter, können Symptome von verschiedenen Erkrankungsgruppen gleichzeitig auftreten. Deshalb ist eine Eingrenzung der in Frage kommenden Gene, die defekt sein können, nicht ohne weiteres möglich und eine Diagnostik mit einem erkrankungsspezifischen „kleinen" Gen-Panel nicht immer zielführend. Zur genetischen Abklärung ist dann eine Diagnostik mit dem sogenannten klinischen Exom indiziert, die ggf. auch als Trio-Diagnostik (Kind, Mutter, Vater) durchgeführt werden kann. Dabei handelt es sich um ein großes erkrankungsgruppenübergreifendes Gen-Panel mit etwa 6700 Genen. Durch die Erstellung von Genlisten anhand von klinischen Symptomen (HPO, human phenotype ontology) kann die Anzahl der in Frage kommenden Gene bei der Auswertung dann eingegrenzt werden. Zur Bewertung von unklaren Varianten ist es hierbei sinnvoll zusätzlich eine Analyse bei den Eltern durchzuführen.

Vor der Durchführung muss immer eine Genetische Beratung nach GenDG erfolgen.

Gern beraten wir Sie bei Fragen zur Diagnostik mit dem clinical exome.

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation