Epilepsie, generalisierte

Synonym

SCN1A-assoziiertes Erkrankungsspektrum



OMIM
Gen/Region
SCN1A, SCN1B*, GABRG2*
Vererbungsweise
autosomal dominant
Methode
Sequenzierung, MLPA
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Das Dravet-Syndrom ist die schwerste Form der myoklonischen Epilepsie mit Fieberkrämpfen und Beginn meist vor dem 6. LM. Mutationen im SCN1A-Gen können zudem auch andere Formen einer Epilepsie (z.B. GEFS+, Lennox-Gastaut-Syndrom) und die familiäre hemiplegische Migräne Typ 3 hervorrufen. Die Penetranz ist unvollständig.

Pathogenese

Das SCN1A-Gen kodiert für einen spannungsabhängigen Natriumkanal. Beschrieben sind praktische alle Arten von Mutationen im SCN1A-Gen. Sie führen entweder zu einem Verlust eines Allels (Haploinsuffizienz) oder zu einer gestörten Funktion des Kanalproteins.

Indikationen

Epilepsie mit Fieberkrämpfen im Kindesalter, unklare Epilepsie im Kindesalter, familiäre Epilepsie.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation