Pelizaeus-Merzbacher-like Syndrom

Synonym

Hypomyelinisierende Leukodystrophie Typ 2, HLD2



OMIM
Gen/Region
GJC2*
Vererbungsweise
autosomal rezessiv
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Es handelt sich um ein dem häufigeren X-chromosomalen Krankheitsbild Pelizaeus-Merzbacher ähnliches klinisches Bild, das bereits wenige Tage bis höchstens Monate nach der Geburt mit Nystagmus, spastischer Paraplegie, Ataxie und schwerer Entwicklungsretardierung beginnt. Genetisch sehr heterogen.

Pathogenese

Das Gap-junction-Protein GJA12 gehört zu den Connexinen, die als Transmembranproteine eine zytoplasmatische Verbindung zwischen benachbarten Zellen ermöglichen. GJA12 ist spezifisch in Oligodendrozyten exprimiert.

Indikationen

Auffällige Kopfbewegungen und Nystagmus mit beginnender Spastik der Arme und Beine.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation