Kampomele Dysplasie

Letzte Aktualisierung am 16.08.2018



OMIM
Gen/Region
SOX9*
Vererbungsweise
autosomal dominant
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA

Dauer

2-4 Wochen

Kombination von Skelettanomalien (Verbiegung der langen Knochen, Thoraxanomalien) und Auffälligkeiten außerhalb des Skeletts (Organfehlbildungen, intersexuelles Genitale)