Dysplasia spondyloepiphysaria tarda (SEDT)



OMIM
Gen/Region
TRAPPC2
Vererbungsweise
X-chromosomal rezessiv
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA

Dauer

2-4 Wochen

Disproportionierter Kleinwuchs mit verkürztem Körperstamm, kurzen Armen und fassförmigem Thorax