Dysplasia spondyloepiphysaria tarda /SEDT

Letzte Aktualisierung am 16.08.2018



OMIM
Gen/Region
TRAPPC2*
Vererbungsweise
X-chromosomal rezessiv
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA

Dauer

2-4 Wochen

Disproportionierter Kleinwuchs mit verkürztem Körperstamm, kurzen Armen und fassförmigem Thorax

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation