Diastrophe Dysplasie

Letzte Aktualisierung am 21.01.2021



OMIM
Gen/Region
SLC26A2*
Vererbungsweise
autosomal rezessiv
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Kleinwuchs mit kurzen Extremitäten und Gelenkdeformationen, bei Geburt kurze Gliedmaßen, Klumpfüße, deformierte Handgelenke und abduzierte Daumen