Achondrogenesis 1B

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
SLC26A2*
Vererbungsweise
autosomal rezessiv
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Extremer Kurzwuchs der Extremitäten, Thoraxhypoplasie, abgeflachtes Gesicht und kurzer Hals, perinatal letal