Achondrogenesis 1B



OMIM
Gen/Region
SLC26A2*, DTDST
Vererbungsweise
autosomal rezessiv
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Extremer Kurzwuchs der Extremitäten, Thoraxhypoplasie, abgeflachtes Gesicht und kurzer Hals, perinatal letal