Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, EMD

Synonym

EDMD1, EDMD2 (Laminopathie)

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



Gen/Region
LMNA*
STA*
Vererbungsweise
autosomal-dominant, X-chromosomal
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild

Klinisch variable Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende Schwäche der Skelettmuskulatur und frühe Kontrakturen charakterisiert ist. Später geht sie meist mit einer Kardiomyopathie und einer Reizleitungsstörung einher.

Pathogenese

Ursächlich sind Mutationen im LMNA-Gen (Lamin A/C). Beim Lamin A und Lamin C handelt es sich um Bestandteile eines Komplexes der inneren Kernmembran, an dem auch Emerin (X-chromosomale Emery-Dreifuss-MD1) beteiligt ist.

Indikationen

Wie bei Emery-Dreifuss MD1. Bei Muskelschwäche insbesondere von Biceps und Triceps mit Kardiomyopathie und ventrikulären Erregungsstörungen.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation