Dystonie-Parkinson-Syndrom, DYT12

Synonym

Dystonie-Parkinson-Syndrom rapid onset

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
ATP1A3*
Vererbungsweise
autosomal-dominant
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild

Plötzlich, oft durch äußere Einflüsse getriggerte, relativ schnell auftretende Dystonie mit Parkinson-ähnlichen Symptomen, die auf eine Gabe von L-DOPA nicht anspricht. Sie kann sich bereits im Kindesalter manifestieren. Inkomplette Penetranz.

Pathogenese

Verantwortlich sind Mutationen im ATP1A3-Gen, das für die Alpha-3 Untereinheit der Na-K-ATPase kodiert.

Indikationen

Siehe Erscheinungsbild.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation