DiGeorge-Syndrom (CATCH22)

Synonym

CATCH22, VCF-Syndrom oder auch Shprintzen-Syndrom



OMIM
Gen/Region
22q11.2
Vererbungsweise
sporadisch
Methode
Chromosomenanalyse/FISH MLPA
Material

3 ml Heparin-Blut
2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Dieselbe Deletion kann ein sehr unterschiedliches klinisches Bild hervorrufen. Das DiGeorge-Syndrom wurde ursprünglich als Kombination von Thymushypoplasie und Hypoparathyreoidismus beschrieben. Beim VCF- (velo-cardio-fazialen)-Syndrom Herzfehler, Gaumenspalte, typische Fazies (ovale Gesichtsform, hypoplastische Nasenflügel, overfolded Helices) und leichte Entwicklungsretardierung.

Pathogenese

Mikrodeletion im Bereich 22q11.2. Der deletierte Bereich kann 1,5 bis 3,0 Mb groß sein. Das Gen TBX1 ist wahrscheinlich für den Krankheitsphänotyp verantwortlich. Es handelt sich um einen klassischen Entwicklungsfelddefekt der Organe des 3. und 4. Kiemenbogens.

Indikationen

Bei allen Herzfehlern, die u. a. den Aortenbogen und die Ausstrombahn betreffen.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.