Crigler-Najjar-Syndrom

Synonym

Gilbert-Syndrom



OMIM
Gen/Region
UGT1A1
Vererbungsweise
autosomal rezessiv
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Nicht-hämolytische, unkonjungierte Hyperbilirubinämie. Man unterscheidet einen schweren Typ I mit einem vollständigen Fehlen der UPD-Glukuronyltransferase, die unbehandelt zum Tod führt und einen Typ II mit einer Restaktivität.

Pathogenese

Die Glukuronisation ist ein wesentlicher Schritt in der Eliminierung von Bilirubin, die Bilirubin wasserlöslicher macht. Bilirubin in erhöhter Konzentration wirkt neurotoxisch. Beim Gilbert-Syndrom handelt es sich um einen häufigen Polymorphismus mit Promotorinsertion im UGT1A1-Gen.

Indikationen

Angeborene nicht-konjungierte Hyperbilirubinämie.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.