Cri-du-chat-Syndrom (5p-)

Synonym

Katzenschrei-Syndrom, 5p-Syndrom



OMIM
Gen/Region
5p
Vererbungsweise
sporadisch
Methode
Chromosomenanalyse/FISH MLPA
Material

3 ml Heparin-Blut
2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Prä- und postnataler Minderwuchs, Mikrozephalie mit auffällig rundem Gesicht, Epikanthus und Hypertelorismus, als Neugeborenes und Säugling typischer Katzenschrei, immer schwere psychomotorische Behinderung, ausgeprägte Muskelhypotonie.

Pathogenese

5p-Deletion, insbesondere Verlust eines pathogenetischen Segments in 5p15.2.

Indikationen

Prä- und postnataler Minderwuchs mit psychomotorischer Retardierung und auffälligem Schreiverhalten.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.