Saethre-Chotzen-Syndrom

Synonym

Akrozephalosyndaktylie Typ III



OMIM
Gen/Region
TWIST1*
TCF12*
Vererbungsweise
autosomal dominant
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Kraniosynostose mit unterschiedlichem vorzeitigen Verschluss der Kranznaht, unterschiedliche Brachy- und Turrizephalie mit häufiger Gesichtsasymmetrie, Mittelgesichtshypoplasie mit weitem Augenabstand, gelegentlich kurze Finger mit Verbreiterung von Daumen bzw. Großzehen und Syndaktylie.

Pathogenese

Mutationen in dem Gen TWIST, ein Upstream von den FGFRs gelegener Regulationsfaktor des Bindegewebes. In seltenen Fällen auch Mutationen im FGFR2/3-Gen, übergänge zum Muenke-Syndrom.

Indikationen

Entsprechender Kraniosynostose Phänotyp.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder üÜberweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation